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什么是遗传代谢病？
遗传代谢病(Inherited Metabolic Disease,IMD) 又称先天性代谢缺陷，是一种由一种由酶、携带蛋白质、膜或受体等蛋白质的一系列临床症状。包括氨基酸、有机酸、碳水化合物、脂肪酸等代谢紊乱。
遗传代谢性疾病种类繁多，单一疾病的发病率较低，但所有疾病的总发病率较高。
遗传方式复杂，多为常染色体隐性遗传，少数为常染色体显性遗传，X连锁遗传、线粒体遗传。
临床表现多样，重量不同，可发生在胎儿期至老年期，常涉及全身多系统损伤。
遗传代谢病的主要表现是什么？
神经系统异常：代谢性脑病、昏迷、惊厥、共济失调、运动障碍、智力发育迟缓、发育不良等。
代谢紊乱：电解质和水盐代谢紊乱、代谢性酸中毒、低血糖、高血氨、高乳酸等。
肝功能障碍：喂养困难、食欲不振、恶心、呕吐、黄疸、腹泻、肝功能异常等。
特殊气味：鼠尿、汗脚、焦糖等。
皮肤和毛发异常：湿疹、色素减少、色素沉着、脱发、脆发、黄肿瘤、皮下结节等。
精神行为异常：自闭症、智力障碍、精神分裂症、抑郁症等。
先天性畸形：外貌及五官异常、骨骼畸形、生殖系统发育异常等。
眼部异常：角膜混浊、白内障、青光眼、晶体半脱位、眼底黄斑樱桃红等。
其他：部分可出现腹泻、呕吐、易怒、嗜睡、喂养困难、湿疹等非特异性症状。
遗传代谢病的主要诊断方法
常规生化检测、血氨基酸和酯酰肉碱分析、尿有机酸分析、酶活性检测和基因分析是筛查和诊断遗传代谢疾病的主要方法。
遗传代谢病的筛查和诊断过程
孩子被诊断为遗传代谢病怎么办？
随着医学的发展，治疗遗传代谢疾病的方法越来越多，如饮食治疗、药物治疗、细胞移植、器官移植和基因治疗。虽然一些遗传代谢疾病仍然没有特殊的治疗方法，但许多疾病可以通过相应的支持或症状治疗得到有效的控制。
在缺乏特、早诊断、早治疗的三早原则是遗传代谢疾病治疗和预后康复的关键。
如何预防遗传代谢病？
遗传代谢疾病的预防主要包括禁止近亲婚姻、产前诊断和新生儿疾病筛查。
遗传咨询是非常必要的，先证家属可以了解遗传状况，产前诊断有助于避免同一疾病儿童的出生。
新生儿筛查非常重要，可以帮助早发现、早诊断、早治疗，发现问题不回避，及时到专业机构诊断，以免延误治疗机会。
