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染色体微缺失微重复综合征是染色体上非常小的片段缺失或重复，常规核分析无法检测到。主要类型有部分臂微缺失、部分臂微缺失、易位等。要判断是否有染色体微缺失微复制，需要详细检测。但是有些病人对这种疾病了解不多。那染色体微缺失微重复检测是什么意思呢？如何确定染色体微缺失微重复的危害大小？下面就带大家详细了解一下。
染色体微缺失微重复检测是什么意思？
染色体微缺失微重复检测是一种染色体检测。目前，染色体微缺失对重复综合征检测有两个主要作用。一是对疑似临床患者及有相关不良妊娠史的家长进行染色体检测，有助于提供遗传咨询和临床决策。二是用于产前诊断，可有效预防智力低下、遗传病严重、先天性畸形胎儿的出生。
目前，检测染色体异常有两种方法，即：
1.G可以检测到显带核型分析技术Mb检查结果非常准确，但该技术具有分辨率低、细胞培养时间长、劳动强度高的局限性。
2.染色体微阵列分析：又称分子核分析，可在全基因组水平扫描，检测染色体的不平衡复制数变异，特别适用于检测基因组的微小缺失和重复。可以检测到Kb水平的微缺失和重复。
如何确定染色体微缺失微重复的危害大小？
1.无创DNA羊膜穿刺术：如果是无创的DNA如果发现染色体微缺失微重复，则需要羊膜穿刺术进行诊断。羊膜穿刺术可以判断染色体微缺失微重复是否需要确定微缺失微重复是否致病。
2.夫妻染色体检查:检查夫妻双方的染色体，看是否有与胎儿染色体微缺乏的微重复问题。如果夫妻双方都有与胎儿一致的微缺乏和微重复，但父母正常，可以推断染色体异常不是致病的。如果发现染色体异常发生在胚胎本身，与父母无关，则应根据染色体微缺失的大小和查询数据库来判断致病性。通常染色体微缺失的微复制段越大，胎儿出现问题的可能性就越大。
染色体微缺失和微重复的危害仍然相对较大。如果孕妇是无创的DNA、如果在羊膜穿刺术等检查中发现胎儿存在此问题，必须进行更详细的检查，以确定胎儿的发育。医生将根据胎儿和妇女的身体状况决定是否终止妊娠。
