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唐氏综合征又称21综合征和先天性愚型。这是人类最常见的染色体疾病。新生儿发病率为1/700-1/600，是智力低下最常见的原因，占严重智力低下的10%。让我们来看看21三体综合征的症状。如何检查？
121三体综合征的症状是什么？
Seguin 该病的临床症状于1846年首次报告，Down1866年全面描述了该病，英国学者后来将其命名为唐氏综合征(Down综合征)。除唐氏综合征外，其他染色体发育不良包括帕陶综合征、18三体综合征、猫称综合征、Turner综合征、Williams综合征等。
临床症状包括出生体重低、智力发育智力发育不全、足畸形、身材矮小、圆脸、小头畸形、宽人、下唇外翻、大嘴巴、鼻褶处皮肤结节、水平裂纹、鳞屑、眼睑下垂。耳朵低，耳廓大，柔软下垂。手指细，乳头间距宽，女性小阴唇发育不全，阴茎小，男性隐睾。先天性心脏病和血液免疫球蛋白缺乏症。
21三体综合征如何检查？
1.血清学检查显示，唐氏综合征血清素降低、白细胞碱性磷酸酶升高、红细胞二磷酸升高、超氧化物歧化酶升高50%，但与发育异常或智力低下无关。
2.约三分之一的唐氏综合征儿童在妊娠4-6个月内血清甲胎蛋白含量增加，血清绒毛膜促性腺激素含量增加，雌三醇含量减少，可能提示胎儿唐氏综合征。羊水穿刺术将用于测试人体羊水细胞或染色体。
3.孕妇羊膜穿刺术可检测羊膜细胞染色体异常，可用于筛查唐氏综合征等染色体异常儿童。
4.用荧光原位杂交技术检测患者的羊膜细胞或染色体，如唐氏综合征，可判断21号染色体为三倍体。
