染色体平衡和罗氏易位有差异，想好孕三代试管扭转幸孕人生！-嘉禾试管

　　染色体平衡和罗氏易位有差异，想好孕三代试管扭转幸孕人生！地球人都知道，人类在正常的情况下，染色体一共是23对。染色体异常主表现在染色体数目异常和结构异常，数目异常主要为染色体变为三体及单体，结构异常主要包括染色体的缺失、易位、复叠、多肽、等臂、环状等。由染色体引发的疾病就叫做染色体疾病。染色体平衡易位和罗氏易位是最常见的，一般这类人群会出现反复性胎停流产的情况，所以生育几率是比较低的，可以从以下表述进行了解。

　　人类正常情况下染色体一共是23对

　　罗氏易位的概念

　　罗氏易位是两条近端着丝粒染色体，在着丝粒处或其附近，断裂后着丝点融合，两条染色体长臂重接成为易位染色体。罗氏易位携带者在与正常人婚配时，理论上有1/6的概率产生染色体完全正常的胚胎，也有1/6的概率产生罗氏易位携带胚胎，剩下还有4/6的概率是染色体不平衡胚胎，表现为妊娠过程中反复流产，或染色体异常患儿出生。

　　通俗的讲‍有1/6=16.7%的概率，生下完全正常的孩子，有1/6=16.7%的概率，会有可能是会生下罗氏易位携带的孩子，智力、身体发育与常人无异，但成年后生育时会遇到父母同样的生殖问题，比如罗氏易位男性，通常是少弱精子症、无精子症患者，有4/6=66.7%的概率，会反复流产生不出孩子，或生出孩子也是染色体异常。

　　罗氏易位患者会出现反复流产的情况

　　染色体平衡易位的概念

　　也是反复流产夫妇中最常见的染色体结构异常，平衡易位携带者因无遗传物质丢失，故对携带者无严重影响、表型正常，但可导致流产、死胎和畸形儿等不良孕产。平衡易位的亚型更多一点，比如：

　　1.非同源染色体相互易位，与正常配子结合则可形成18种合子，其中1种为正常，1种为相互易位携带者，其余均为基因组不平衡类型；

　　2.染色体臂间倒位携带者，与正常配子结合可形成4种合子，其中1种为正常，1种为臂间倒位携带者，其余2种为部分重复并部分缺失的不平衡合子；

　　3.染色体臂间倒位携带者，与正常配子结合可形成4种合子，其中1种为正常，1种为臂间倒位携带者，其余2种为部分重复并部分缺失的不平衡合子。

　　以上情况，生出健康孩子的概率，可参照罗氏易位类推。

　　确认是染色体易位怎么办

　　确认是染色体易位建议先做FISH确认核型，再行胚胎植入前遗传学诊断(PGD)或胚胎植入前遗传学筛查(PGS)技术辅助受孕，也就是现在的第三代试管技术，可以很大几率解决染色体易位的情况，降低小宝宝出现缺陷的几率。

　　染色体易位确认后建议先做FISH确认核型

　　不过由于染色体结构异常可影响生殖细胞的正常分裂，患者再次妊娠发生胎儿畸形或流产的再发风险仍然较高，应积极配合做好产前诊断工作，另外，有研究表明罗氏易位患者严重少弱精子的症状，可能不仅仅由于染色体不均衡分离导致，还可能有表观遗传学改变或基因断裂点微缺失等原因。

　　仅凭PGD无法检测出基因断裂点微缺失等导致的不育情况，这在临床上意味着，少弱精子症患者的后代，即使经过普通PGD筛选，依然具有生殖健康风险。所以最可能的解决方向是胚胎干细胞(embryonicstemcell，ESC)，目前尚不成熟。