哪些遗传疾病需要做第三代试管婴儿筛选?

随着医疗技术的不断进步，体外受精技术也在不断发展。从第一代、第二代到今天的第三代技术，它可以帮助夫妇筛查一些遗传疾病。接下来，让我们整理一下第三代体外受精可以筛查出哪些疾病。

11什么遗传病需要第三代试管婴儿筛选？

1.常染色体显性遗传病

该遗传病的主要表现为：骨发育不全、成骨不全、视网膜母细胞瘤、多发性家族结肠息肉、胃肠息肉瘤综合征、马凡综合征、黑色素斑、先天性肌强直等。这种疾病的遗传基因在常染色体常染色体和患者家庭的每一代。发病率与性别无关。男人和女人都可以生病。如果患者嫁给正常人，发病率为50%，不建议生育。

2、X连锁显性遗传病

这种疾病的患者主要是女性，男性较少，因为患者的显性遗传疾病基因在X染色体上，女性患者的后代，无论是儿子还是女儿，患病率达到50%，不适合生育。如果是男性患者的后代，儿子正常，女儿100%生病，可以生男孩，不能生女孩。

3、X连锁隐性遗传病

这种遗传遗传疾病位于Y染色体上，患者主要是男性。如果一个生病的男人嫁给了一个女人，孩子就是一个男孩，这是正常的。如果一个女孩生了一个女孩，她就是一个致病基因携带者。如果一个女人携带这种遗传基因并嫁给一个正常的男人，她所有的女儿都是正常的，她所有的儿子都有50%的风险。

四、多基因遗传病

常见的遗传疾病包括精神分裂症、躁狂抑郁症、严重先天性心脏病、原发性癫痫等多基因遗传疾病。发病原因复杂，遗传度高，危害严重。无论是男孩还是女孩，发病风险都在10%以上，不适合生育。多基因遗传疾病的病因非常复杂，可能存在环境因素，目前无法通过PGD判断后代是否容易患。

试管婴儿如何筛查遗传病？

主要是通过PGD，也就是说，植入前的基因诊断应该进行筛查，以检查胚胎是否携带有遗传缺陷的基因。当精子和卵子结合成受精卵时，它们也发育成胚胎。在移植到子宫之前，应进行基因检测，以筛查一些基因疾病，改善产前护理。

三代试管中PGS技术是筛选包括性染色体在内的23对染色体，所以很多人都想这样做PGS，选男孩女孩。

PGD检测，在种植前从胚胎中取出1到几个细胞或卵细胞的第一极体进行基因分析，选择移植正常胚胎，特别是确定父母有遗传病史的胎儿是否有不健康迹象，如胆囊纤维化或血友病

目前遗传疾病有4000多种，可通过第三代试管婴儿筛查出73种。除上述常见病外，还有肾上腺脑白质营养不良、肾上腺发育不良、白化病等多种—耳聋综合征、釉质生长不全(低成熟)、血管角质瘤Fabry因此，如果家庭有遗传病，建议做第三代试管婴儿，提高优生优育。