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一、概述
髓母细胞瘤(medulloblastoma)它是儿童脑肿瘤的前三名，约20%。它是儿童颅内最常见的恶性脑肿瘤，也是儿童后颅窝最常见的肿瘤。其中，3-4岁儿童和8-10岁儿童发病率较高。男孩很常见。
术前有60-90%的梗阻性脑积水。大约有三分之一的转移。脊髓，尤其是马尾神经，是一个常见的受累部位，少数转移到大脑的各个部位。
二、症状
髓母细胞瘤生长迅速，通常在几周到几个月内出现，可能与肿瘤本身有关，或脑积水、颅内压升高和扩散。常见症状包括头痛、呕吐、共济失调、步态不稳定、脑积水合并可引起复视和乳头水肿。如果髓母细胞瘤扩散到脊髓，可能会出现背痛、下肢肌肉力量下降和排便功能障碍。
三、病理和分子分型
1、病理分型
不再是最重要的预后分类。经典型是最常见的；其次是促纤维增生型和广泛结节型；大细胞型最少，预后最差。
2、分子分型
（1）WNT亚型：约15%。预后最好。5年总生存率可达95%。10年70%。多为经典型。
（2）SHH亚型:约30%，预后中等，5年总生存率70%。常见于婴幼儿。病理分型多为促纤维增生型/广泛结节型。TP53突变称为Li Fraumeni综合征，儿童预后较差，5年总生存率仅为40%。
（3）Group3型:占1/4，男生多见，多为经典型、大细胞型，预后差，5年总生存率仅为一半，软脑膜传播40%-45%。MYC扩增的G3亚型预后最差，5年治愈率仅为20%。
（4）Group4型：最常见，约1/3，预后中等，5年总生存率为75-90%，但约1/3出现转移。
四、治疗
主要治疗方法包括手术、放疗和化疗。1、手术。
手术切除术是治疗的基础，一旦发现需要尽期手术，努力完全切除术。大多数人都可以做到安全的全切除术。除肿瘤切除术外，还可缓解肿瘤引起的症状和脑积水，明确病理和分子分类，为进一步治疗提供指导。
术后沉默的发生率约为20%。原因可能与右齿状核有关。
术前脑积水切除术后，70%以上的脑积水可自行缓解。对于肿瘤切除术后无法缓解的脑积水，可进行三脑室底造瘘或脑室腹腔分流。
如果肿瘤因其生长或扩散而不能通过手术切除，放化疗等治疗方案将成为主要的治疗手段。
2、综合治疗
综合治疗方案的选择取决于以下因素，包括儿童年龄、肿瘤切除、肿瘤分类、是否转移、儿童整体健康状况，如小脑沉默、家庭经济状况和治疗倾向等。
(1)放疗:建议3岁以上。通常对整个大脑和脊髓进行放射治疗，然后直接对肿瘤及周围区域或大脑后部进行放射治疗。常用的方案是后颅窝窝 25-40Gy 全脑脊髓 10–15Gy，一共 7 周左右。根根据是否传播、完全切割、基因分型而略有不同。
对于3岁以下的儿童，不建议必要时应减少放疗剂量。
(2)化疗:多种药物有效，总体控制率超过70%，有很多方案可以在放疗前、同期或之后联合进行，通常需要6个疗程左右。可减少放疗剂量。特别是对于三岁以下的髓母细胞瘤，应积极化疗。
强化疗联合干细胞移植可用于高危组髓母细胞瘤儿童，提高生存率。自体干细胞/骨髓移植可用于治疗化疗耐药性髓母细胞瘤或复发性髓母细胞瘤。
（3）放疗和化疗的副作用：取决于患者的个人情况和治疗剂量，短期副作用可能包括脱发、白细胞减少、恶心呕吐、食欲不振、疲劳和皮肤反应。这些副作用通常在治疗后逐渐缓解。放疗的长期副作用可能包括生长发育、垂体激素水平低、继发性肿瘤、智力发育障碍和学习障碍、神经血管损伤等。
五、预后
结合现代综合治疗，一般来说，约75%的髓母细胞瘤患儿可以治愈。
不同风险组的髓母细胞瘤有不同的预后。预后差的相关因素包括：4岁以下；肿瘤传播或转移；手术未能完全切除肿瘤；病理性质为大细胞类型。例如，3岁以下儿童的5年生存率约为40-50%。在诊断过程中，肿瘤播散的5年生存率仅为15-30%。在分子病理亚型中，具有分子病理亚型，TP53突变的Group 3和部分SHH亚型肿瘤预后不佳。
头和脊髓MRI增强扫描是一种常用的随访检查方法，一般治疗后每三个月检查一次，第二年每六月检查一次，然后每年检查一次。MRI检查一次，直到5年后才复发，绝大多数可认为肿瘤治愈。
