马凡氏综合征患者通常身材高大,手臂、手指和脚趾都很长“骨骼惊喜,天赋异禀”,它在篮球、排球等领域具有先天优势,因此也被称为“天才病”。
但同时,该病是一种遗传性结缔组织疾病,以骨骼、眼睛和心血管缺陷为主要特征。主要危害是心血管疾病,尤其是主动脉根部扩张,给患者带来极大的生命威胁。那么患有这种疾病的人能生孩子吗?做三代试管婴儿能避免马凡综合征遗传吗?
马凡综合征患者能生孩子吗?
马凡氏综合征患者可以生孩子,因为这种疾病不会影响正常的生育功能。
然而,马凡氏综合征有一定的机会遗传给下一代。如果自然分娩,后代子女有50%的机会遗传到这种疾病,遗传概率并不低。
如果男性患者选择分娩,除遗传外,一般没有其他额外的风险,而女性患者想要分娩,风险并不小。主要体现在以下三个方面:
①马凡氏综合征会削弱主动脉壁。怀孕期间,女性的心脏会泵出比平时更多的血液,给女性的主动脉带来额外的压力,增加死亡主动脉脱离或破裂的风险。
马凡氏综合征女性生育风险较大
②晶状体脱位或视网膜脱位可导致视力障碍。
③由气胸和脊柱畸形引起的心肺功能下降可能会增加怀孕的风险。
23代试管婴儿能避免马凡氏综合征遗传吗?
基因诊断可以避免马凡氏综合征,主要诊断标准为:
1.父母、子女或兄弟姐妹之一符合诊断标准;
2、FBNI马凡综合综合征突变的已知基因;
3.与家族中马凡综合征患者相同的已知患者FBNI单倍基因类型。