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唐氏综合征又称21-三体综合征，是最早发觉也最为常见的染色体畸变。唐氏综合征关键临床特征是——智力落后、特殊容貌和生长发育迟缓，并可伴随多发畸型。
健康夫妇会生育唐氏综合征患儿吗?
许多夫妇最常提出的问题就是“我家没有遗传病，大家夫妇在孕前体检时染色体是正常的，应该不会生育唐氏患儿吧?在生殖细胞(卵子和精子)产生环节中，假如受到一些不良因素影响，那么生殖细胞染色体就有可能发生畸变，每一对健康夫妇都有可能碰到，因此健康夫妇也有生育唐氏综合征患儿的可能。
唐氏综合征是由于胎儿染色体异常导致的，因而目前没有好的治疗方法，主要措施是准时孕检及时发现。因此孕妈们在产检的时候，都做过一项检查叫做唐氏筛查。一般孕妇群体唐氏综合征宝宝的概率大约为1/700(即700个母亲可能会有一名唐氏宝宝)，且随着孕妇年龄的增长而风险概率上升。
通常产前筛查实验室将21三体综合征高风险截断值界定为1/270，18三体综合征高风险截断值界定为1/350。换句话说如果你拿到的筛选汇报风险值≥1/270或1/350以上，那么您就属于唐筛高风险群体了。
此外针对预产年纪≥35岁的孕妇，或以前生育过染色体患儿的夫妇等也属于高风险群体。高风险只是表明发生几率大，并非最后诊断，必须对应的产前检查来进一步明确胎儿是否身患目标病症。产前筛查临界风险即风险值为1/270〜1/1000的孕妇。现在国家提议加强这部分孕妇的产前管理，由于依据以往的数据，产前筛查误诊的病案近乎一半出自产前筛查临界风险的孕妇。除了常规的唐氏筛查也有微创DNA检查和羊水穿刺等方法，同时这两项唐氏筛查的精确性分别是99%和100%。
产前筛查只是基本筛选，只能基本估计胎儿身患目标病症的机会有多大，但不能完全的确诊便是唐氏。高风险只是代表着您的宝宝患目标病症的风险比别人高一点，如35岁以上的高龄孕妇怀有唐氏儿的机会较高，不代表胎儿一定是唐氏儿，也不代表一定存有染色体变异问题。
