admin
我和老婆结婚多年，因为老婆一直没怀过宝宝，最近家里一直在生宝宝，所以去医院检查，结果是Y染色体微缺失。我听医生说这种病会导致不孕。我和老婆都很喜欢孩子，我真的很害怕。我担心因为这种疾病我们不能有一个孩子。如果不能自然分娩，Y染色体微缺失的男性是否可以体外分娩?
男性Y染色体上存在大量重复的基因序列和回文。在基因重组过程中，这些结构既能维持Y染色体进化的稳定性，又能使回文内部基因容易丢失，进而导致Y染色体上出现无精子因子，影响精子发生。这类患者很难自然怀孕。
Y染色体的不同缺失部分的表现
y染色体缺失通常有三个区域：AZFa、AZFb和AZFc，C区比较常见，A区非常少见。
1.如果患者缺失了Y染色体AZFa、AZFb、AZFc这三个区域，那么就100%没有精子，通过任何手段都无法从睾丸中获得精子，这样的患者就无法进行试管婴儿。
2.AZFa区缺失的患者比例很小，临床表现为无精子症。微精子提取也无法获得精子，做试管婴儿也无济于事。
3.缺失AZFb的患者可能出现精子发生阻滞。类似于遗漏整个AZFa区的情况，这位患者在睾丸穿刺时找不到精子。因此，不建议这些患者进行试管婴儿。
4.AZFc缺陷患者的比例约为Y染色体微缺失患者的80%。一般来说，AZFc缺乏症患者仍有残余生精能力。这些患者有更大的机会通过睾丸手术获得精子，也可以进行ICSI妊娠。然而，这些患者的男性后代将是AZFc缺乏症的携带者。所以建议做第三代试管婴儿，筛选女性胚胎移植。
第三代试管婴儿更适合Y染色体微缺失患者。
对于Y染色体微缺失的男性，有效的方法是做第三代试管婴儿的PGS/PGD基因筛查诊断，其优势尤为突出。先进的PGS/PGD技术可以实现对整个基因的检测。PGS技术可以检测囊胚染色体的数量和结构，看是否存在染色体重复、缺失、易位、倒位等异常情况。进而准确判断并淘汰不良胚胎。
目前，第三代试管婴儿PGS技术已经发展到新一代NGS，可以更全面、更准确地检测染色体。NGS基因测序技术具有通量大、信息量丰富、准确率高的特点，能够准确检测微小的微缺失，让试管专家在短时间内准确判断基因，更全面地保护后代健康，助力怀孕优生。当然，患者可以直接筛选女性胚胎进行移植，女孩不会遗传Y染色体微缺失。
y染色体微缺失只能遗传给男生，女生不受影响。因此，在不孕夫妇知情同意的前提下，通过第三代试管婴儿技术选择女孩，使致病基因不会遗传给下一代，是一种值得考虑的策略。
