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y染色体微缺失能做试管吗

  我和老婆结婚多年,因为老婆一直没怀过宝宝,最近家里一直在生宝宝,所以去医院检查,结果是Y染色体微缺失。我听医生说这种病会导致不孕。我和老婆都很喜欢孩子,我真的很害怕。我担心因为…

  我和老婆结婚多年,因为老婆一直没怀过宝宝,最近家里一直在生宝宝,所以去医院检查,结果是Y染色体微缺失。我听医生说这种病会导致不孕。我和老婆都很喜欢孩子,我真的很害怕。我担心因为这种疾病我们不能有一个孩子。如果不能自然分娩,Y染色体微缺失的男性是否可以体外分娩?

y染色体微缺失能做试管吗(图1)

  男性Y染色体上存在大量重复的基因序列和回文。在基因重组过程中,这些结构既能维持Y染色体进化的稳定性,又能使回文内部基因容易丢失,进而导致Y染色体上出现无精子因子,影响精子发生。这类患者很难自然怀孕。

Y染色体的不同缺失部分的表现

  y染色体缺失通常有三个区域:AZFa、AZFb和AZFc,C区比较常见,A区非常少见。

  1.如果患者缺失了Y染色体AZFa、AZFb、AZFc这三个区域,那么就100%没有精子,通过任何手段都无法从睾丸中获得精子,这样的患者就无法进行试管婴儿。

  2.AZFa区缺失的患者比例很小,临床表现为无精子症。微精子提取也无法获得精子,做试管婴儿也无济于事。

  3.缺失AZFb的患者可能出现精子发生阻滞。类似于遗漏整个AZFa区的情况,这位患者在睾丸穿刺时找不到精子。因此,不建议这些患者进行试管婴儿。

  4.AZFc缺陷患者的比例约为Y染色体微缺失患者的80%。一般来说,AZFc缺乏症患者仍有残余生精能力。这些患者有更大的机会通过睾丸手术获得精子,也可以进行ICSI妊娠。然而,这些患者的男性后代将是AZFc缺乏症的携带者。所以建议做第三代试管婴儿,筛选女性胚胎移植。

y染色体微缺失能做试管吗(图2)

第三代试管婴儿更适合Y染色体微缺失患者。

  对于Y染色体微缺失的男性,有效的方法是做第三代试管婴儿的PGS/PGD基因筛查诊断,其优势尤为突出。先进的PGS/PGD技术可以实现对整个基因的检测。PGS技术可以检测囊胚染色体的数量和结构,看是否存在染色体重复、缺失、易位、倒位等异常情况。进而准确判断并淘汰不良胚胎。

  目前,第三代试管婴儿PGS技术已经发展到新一代NGS,可以更全面、更准确地检测染色体。NGS基因测序技术具有通量大、信息量丰富、准确率高的特点,能够准确检测微小的微缺失,让试管专家在短时间内准确判断基因,更全面地保护后代健康,助力怀孕优生。当然,患者可以直接筛选女性胚胎进行移植,女孩不会遗传Y染色体微缺失。

  y染色体微缺失只能遗传给男生,女生不受影响。因此,在不孕夫妇知情同意的前提下,通过第三代试管婴儿技术选择女孩,使致病基因不会遗传给下一代,是一种值得考虑的策略。

作者: admin

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