看病不百度,10幅图帮你解读天书

染色体检查是不孕夫妇最重要的检查之一。然而,许多病人在收到医院的报告后仍然感到困惑。我相信,即使大多数夫妇听了医生的解释,他们的脑海里仍然有几个大写问号:宝宝苦,不懂医生你在说什么…

染色体检查是不孕夫妇最重要的检查之一。然而,许多病人在收到医院的报告后仍然感到困惑。我相信,即使大多数夫妇听了医生的解释,他们的脑海里仍然有几个大写问号:宝宝苦,不懂医生你在说什么?医生,宝宝有问题吗?医生,宝宝到底会有问题吗?

事实上,真相很简单,要理解这份报告,真的需要很多基本的医学知识和理论,不仅是你自己,许多不是这个专业领域的医生也不确定。染色体报告就像一本难以解释的天堂书籍,很难理解其中的奥秘。今天,杨医生试图教你如何理解这些伟大的染色体报告。下面的干货满了哦~

现在大多数医院给出的染色体报告首先是这样一张照片,很多毛毛虫?不,大大小小,长短,成对出现,一共23对 毛毛虫是你的染色体。

好晕啊,宝宝不懂,别担心,放大看是这样滴(电镜下)

检测染色体的医生将染色体分为短臂(p)和长臂(q),所有染色体根据染色体长度和着丝粒位置分为A-G共7组排列:A组:1-3号, B组4-5号,C6-12组加一条X性染色体,D组13-15号,E组16-18号,F组19-20号,G在21-22组中加入Y性染色体,其中包括Y性染色体AB组是大染色体,CD组为中染色体,EF小组是小染色体,G组最小。

聪明的宝宝一定要学会,获取您的染色体图谱(核分析报告),根据下面的组看大小,看数字,知道自己的染色体有问题,就这么简单!

看完自己的核型图,相信好学的夫妻一定会百度。XY男女问题。大声告诉你,在23对染色体中,前22对是常规染色体,后一对是常规染色体。XY染色体是区分男女性别的决定,女性是46,XX,男性是46,XY。因此,如果你的核分析报告不是以下两个相应的结果,一定有问题。你应该向你的主治医生询问具体问题。

说到百度,杨医生要给大家宣教一下,百度染色体核型检查的很多答案都有问题。请加强鉴定,保护自己

回到学习阅读报告,学习如何阅读染色体核分析图,下一步是看看你的报告是否有问题。学会阅读自己的染色体报告,以下是关键点,充满干货。

在染色体核型图的底部,一般是医院出具的染色体报告。一般正常结果会写清楚,正常男性是46,XY,正常女性是46, XX。前面的数字代表染色体的数量,后面的字母代表性别。一般来说,常见的染色体异常包括数量和结构的异常。对于不孕夫妇,如果你看到下面的染色体报告,你应该注意。敲黑板,画出要点。

该报告提示男方患有该报告Klinefelter 综合征,常有精子发育和成熟障碍,睾丸和阴茎小,性兴趣低,导致不孕,严重者无精子症。男性朋友一定要注意。这个问题的大部分核报告都是47XXY,占80%左右,但仍有部分患者报告46,XY/47,XXY这样的48,XXXY49,XXXXY比例在5%以下,大家看到这类报告也要注意仔细分辨。

上述报告提示女方患有turner综合征主要表现为身材矮小、卵巢发育和功能障碍,导致不孕和月经异常。染色体报告有很多种,其中大部分是45,X这样,占50%,剩下的还有45,X/46,XX这种嵌合体,占20%,还有X长短臂等臂型46,X,i(Xq),其它环状X染色体占15%46,X,r(X)长短臂缺失型46,X,del(Xp)更少,但也不容忽视。

47,XXX

该报告提示女方患有该报告XXX综合征主要表现为轻度智力障碍和学习困难。一些核报告显示嵌合体46,XX/47,XXX,理论上讲,X染色体异常数越多越明显,但子代核型一般正常。

47,XYY

该报告提示男方患有该报告XYY综合征主要表现为性格冲动、轻度学习和语言障碍、生育能力,YY减数分裂不分离,一般不是通过遗传获得的。

至于染色体的异常结构,就更复杂了。我在下面列出了染色体报告中常用的一些符号。如果有好学的学生,可以仔细研究,深入了解。郑重提示,如果您的染色体报告中出现以下符号,可能会提示您的染色体结构或数量发生变化。一定要咨询主治医生,不要盲目求助于网络或不专业人士。遗传咨询非常复杂,一般结合症状、家族史、家庭情况、染色体检查,综合评价遗传和携带风险。

理论上除46,XY和46, XX两种核型,另一种是异常的。然而,人们说龙生九子不同,有些不同没有问题,医学遗传学,我们称之为遗传多态性。就像有些人卷发,有些人可以卷舌头,有些人有美丽的尖端,有些人有酒窝,只是由不同的遗传信息决定的。如果你看到这些不同的报告,请不要太担心,告诉你的主治医生,听听医生的意见。

《黄帝内经》说圣人不治病,不治病。目前,普通医学的发展还没有达到疾病预警或疾病预警的可能性。然而,在辅助生殖领域,随着第三代试管植入前技术的发展,越来越多的疾病可以利用染色体和基因检查进行筛查和诊断,未来每个人的染色体报告将越来越丰富,越来越复杂,我们必须从现在开始学习,记住杨医生,了解自己从阅读染色体报告开始,宝宝来吧!

文中图片及材料参考文献

1.Gardner RJM, Sutherland GR. Chromosome abnormalities and genetic counseling 3rd New York: Oxford university press, 2004.

2.赵彦艳. 医学生物学实验教程, 2010, 人民军医出版社

3.陆国辉, 徐湘民. 临床遗传咨询, 北京大学医学出版社, 2007

4.傅松滨. 染色体结构异常检测及遗传咨询, 2010

作者: admin

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