PGT技术到底是如何阻断罕见性遗传病?

PGT这是一种有效的孕前预防措施，可以将对母亲和胎儿的不良影响降到最低……

那么PGT到底是什么？今天就带大家去了解一下！

既然知道了，PGT技术是阻断罕见病家族传播的有效方法，需要了解PGT技术的“后台”——什么是试管婴儿技术？(专业名称:辅助生殖技术)。

1 什么是试管婴儿技术？

它是指利用医学技术和方法人工操作精子和卵子、受精卵和胚胎，以达到怀孕的目的。

一句话，就是让自己无能为力“结合”在医生的帮助下，精子和卵子来了“包办婚姻”，然后，因各种原因无法生育的家庭可以自己生孩子。

除了解决“不能生”试管婴儿技术的另一个问题是，当婴儿还是一个小胚胎时，它可以在体外为他做“体检”，也就是前面提到的PGT技术。

2 PGT技术成本、时间和流程

PGT妊娠援助过程主要分为早期准备、促进排泄周期和胚胎移植。早期准备阶段主要是孕前检查、基因检测和PGT预实验，促排卵周期包括促排卵、胚胎培养和检测。检测结果出来后，可移植胚胎进行冷冻胚胎移植，总成本约7万元，妊娠周期约5个月（见下图）。

3 谁能考虑做？PGT?

1 夫妻一方染色体数量异常；

2 夫妻一方或双方染色体结构异常；

3 已知单基因遗传病患儿出生，先证人已确诊为遗传水平，致病基因明确，夫妻再生遗传风险明确；

4 虽然先证人死亡，但遗传病家族史明确，致病基因明确，生育时遗传风险高；

5 一方或双方携带致病突变，有遗传疾病儿童高风险的夫妇；

6 再生时结合HLA配型技术，通过脐血造血干细胞治疗患病同胞；

7 通过明确的遗传性肿瘤家族史，通过PGT避免后代遗传性肿瘤；

8 老年、不明原因复发性流产或反复植入失败的妇女可考虑胚胎植入前遗传筛查(PGT-A)助孕。