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什么是血友病？
根据凝血因子的类型和数量，血友病是一种遗传性出血性疾病。严重的血友病通常发生之前，严重的血友病通常是在新生儿一个月大的时候诊断出来的，而轻度血友病可能永远不会被发现。血友病患者在手术、受伤或牙科工作后可能长期出血。患有严重血友病的人也可能出现自发性出血，明显原因无关的自发性出血。
血友病是什么？
血友病有两种主要类型 – 血友病A和B，两种形式都会导致类似的症状，但它们是由两种不同基因的突变引起的。
流行病学
估计年发病率为1 / 5.000男性的流行率估计为1 / 12,000。
临床描述
血友病主要影响男性，但引起疾病突变的女性携带者也可能表现出一般较轻的疾病形式。
通常，当受影响的婴儿开始学习走路时，出血异常。临床表现的严重程度取决于缺乏凝血因子。
如果凝血因子的生物活性低于1%，则血友病严重，表现为轻微自发性出血和轻微损伤引起的异常出血，或手术或拔牙后；
若凝血因子生物活性在1%和5%之间，血友病中度严重，轻微损伤或拔牙后出血异常，自发性出血罕见；
如果凝血因子的生物活性在5-40%之间，则血友病是轻微的，但不会因轻微损伤或拔牙后出血而发生自发性出血；
出血通常发生在关节和肌肉(血肿)周围，但任何部位都可能发生在创伤或受伤后。
自发性血尿症是这种疾病相当频繁和高度特征的迹象；手术或拔牙后，自发性出血非常罕见。
血液病病因
该病由编码凝血因子引起VIII的F8基因(Xq28)或编码凝血因子IX的F9基因(Xq27)突变引起。
血友病A、B如何遗传？
血友病A和B都是X连锁遗传病，导致血友病基因位于X染色体上。血友病A由X染色体引起F8由基因变异引起，血友病B由血友病B引起F9基因变体引起。X连锁条件对男性的影响远大于女性。
女性有两种X染色体，虽然另一种会导致疾病变异，但她们的身体仍然会产生足够的凝血因子，只有一种F8或F9基因工作拷贝。
男性只有一种X染色体(从母亲那里遗传X染色体)，这使得他们更容易受到这些变异的影响。血友病A是这种疾病更常见的形式。据估计，世界上每5000名男性中就有一人。
诊断方法
根据凝血试验进行诊断，通过因子显示凝血时间延长、血友病的类型和严重程度VIII和IX确定具体的水平测量。 通过绒毛膜绒毛样的分子分析，产前诊断是可行的。静脉和脐带血样也可以测定凝血因子。
胚胎植入前三代试管婴儿技术遗传诊断
PGT(也称为胚胎植入前遗传诊断或PGD)适用于患有A型或B型血友病的儿童。 治疗的历史，PGT主要通过胚胎的性别选择来完成，因为血友病是X连锁，所以只选择女性胚胎才能有效预防疾病的传播。然而，这限制了夫妻只能生女孩。 随着三代试管婴儿技术的发展，KARYOMAPPING和SNP利用芯片技术，测试每个胚胎的状态大大增加了可转移胚胎的数量，并允许优先移植未受影响的男女胚胎。 遗传性血友病以X连锁隐性方式传播，约70%的血友病患者有该病阳性家族史。
