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早已出生的缺陷一般没有高效的治疗和干涉方式，不仅严重危害儿童生存和生活品质，影响家庭幸福和谐，也给社会带来巨大的经济负担。目前已确定的出生缺陷就已有8000多种，出生缺陷的病因繁多且繁杂，简易可分两种层面，通常是先天因素和环境要素。
依据《中国妇幼健康事业发展报告(2019)》中提出，出生缺陷的预防需全面推进一级预防、不断加强二级预防、逐渐落实三级预防。
一级预防：孕前
一级预防是指避免出生缺陷儿的产生,具体措施包括健康教育、婚前医学检查、孕前保健、遗传咨询、计划生育、最佳生育年龄挑选、孕前3个月增补叶酸、孕早期保健(包含合理营养、预防感染、慎重服药、戒烟酒、防止触碰射线和有毒有害物质、防止触碰高温环境)等。
二级预防：孕检
二级预防是指降低出生缺陷儿的出世,主要在孕期根据早发现、早诊断和早采取措施,以减少出生缺陷儿的出世。常见的方式包含超声诊断、血清学筛查、染色体筛查、生物化学诊断、基因诊断等。
三级预防：新生儿筛查
三级预防指婴儿出生后应进行全面的、系统的体格检查，防止遗漏可能存在的出生缺陷，提议每个新生儿都接纳新生儿疾病筛查和听力筛查，必要时开展影像学、染色体或基因检查等查验。宝宝一旦诊断出生缺陷，一些遗传代谢病，能通过饮食优良控制病况发展，使身体损害大大降低。
听障儿童有机会根据初期人工耳蜗或是助听器干涉获得语言发展，重归社会主流。染色体病的肌张力和智力障碍还可以通过功能康复和开发智力，给患者争取到最佳的干涉机会。因此及时地接纳手术医治、功能康复等措施能明显提升患者的生存质量。
0级预防：携带者筛查及嵌入前遗传学诊断技术
均值每个正常人携带2.8个隐性遗传病的致病突变，夫妻两人在孕前或早孕期开展常见遗传病的携带者筛查，能及时发现发病突变携带状况。目前的婚检及孕前检查项目普及率有限，携带者筛查和染色体核型分析等方法是并对的有效补充，为防止出生缺陷提供强悍的数据支持。
特别是随着试管婴儿技术的稳定发展，染色体结构异常和常见的单基因病能通过嵌入前遗传学诊断技术进行筛选，优选出健康胚胎开展移殖。该技术对不明原因的反复流产或死胎死产史等等表现的夫妇也是福音，能够事前制订个性化的嵌入前遗传学诊断方案以防范于未然。
总之积极实施出生缺陷“四级预防，携带者筛查融合遗传咨询、产前诊断、辅助生殖等措施，筑成四道坚实的防御，能有效防止严重遗传病的产生。
