“天才病”马凡综合征是什么病，有哪些症状表现

马凡氏综合征患者通常又高又瘦，手脚、手指和脚趾都是蜘蛛脚，这使他们在许多领域都很有天赋，就像“天才”因此，马凡氏综合征也被称为普遍存在“天才病”。即使是天才，也比不上一个病词。让我们了解一下什么是马凡氏综合征。

什么是马凡氏综合征？

马凡氏综合征(Marfan syndrome，简称为MFS)，它是一种遗传性疾病的结缔组织疾病，患者会有许多病变，严重程度因人而异。患者通常又高又瘦，手脚、手指和脚趾都很长，有蜘蛛样的手指。

这种疾病通常会影响心脏、眼睛、血管和骨骼，可能会造成轻微或严重的损伤。如果主动脉（将血液从心脏带到身体其他部位的大血管）受累，可能会危及生命。

马凡氏综合征的症状是什么？

马凡综合征的症状差异很大，有的患者只受轻微影响，有的患者危及生命。大多数情况下，病情会随着年龄的增长而恶化。

马凡氏综合征的特点包括：

身材瘦高

手臂、腿和手指太长

胸骨向外或向内倾斜

上颚弓高，牙齿拥挤

心脏杂音

高度近视

脊柱异常弯曲

扁平足

由于马凡氏综合征会影响身体的多个部位，可能会引起各种并发症。

1.心血管并发症

心脏和血管是马凡氏综合征最危险的并发症。有缺陷的结缔组织会削弱主动脉，即从心脏分离到身体的大动脉。

主动脉瘤。心脏泵出的血压可能导致主动脉壁膨出，就像轮胎上的弱点一样。在马凡氏综合征患者中，主动脉瘤最有可能发生在主动脉根部，即动脉离开心脏。

主动脉夹层。主动脉壁由多层组成。当主动脉壁最内层出现小裂，血液挤压到血管壁内外层时，会形成夹层，可能导致胸部或背部严重疼痛。主动脉夹层会削弱血管结构，导致血管破裂，这可能是致命的。

瓣膜畸形。马凡氏综合征患者的心脏瓣膜组织弱于正常组织，导致瓣膜组织拉伸和瓣膜功能异常。当心脏瓣膜不能正常工作时，心脏通常必须更加努力地工作来补偿，这最终可能导致心力衰竭。

2.骨并发症

马凡氏综合征增加了脊柱异常弯曲的风险，如脊柱侧凸。它还可能干扰肋骨的正常发育，导致胸骨突出或落入胸部。

马凡氏综合征的常见症状是足痛和背痛。

3.眼并发症

可包括：

晶状体脱位。如果支撑结构减弱，眼睛中的聚焦晶状体可能会脱位，这种并发症发生在马凡氏综合征患者的一半以上。

视网膜问题。马凡氏综合征也会增加视网膜脱离或撕裂的风险，视网膜是眼球后壁衬里的光敏组织。

早发青光眼或白内障。马凡氏综合征患者年轻时经常出现这些眼部问题。青光眼会增加眼睛的压力，从而损害视神经；白内障是指眼睛正常透明晶状体上的浊度区域。

4.妊娠并发症

马凡综合征会削弱主动脉壁。怀孕期间，女性的心脏会泵出比平时更多的血液，给女性的主动脉带来额外的压力，从而增加死亡主动脉脱离或破裂的风险。

3马凡氏综合征的病因

马凡氏综合染色体上的纤维蛋白，马凡氏综合征是一种显性疾病FBN1.变异导致基因缺陷赋予结缔组织弹性和强度。

大多数马凡综合征患者从父母那里遗传异常基因，每个受影响的孩子都有50%的机会遗传这种缺陷基因。在约25%的马凡综合征患者中，异常基因不是来自父母的任何一方，而是自然形成新的突变。

4马凡综合征能治愈吗？

目前还没有治疗马凡氏综合征的方法，治疗的重点是预防疾病的各种并发症。大多数马凡氏综合征患者通过定期监测和现代对症治疗有更正常的寿命。

许多马凡综合征患者不知道，一旦主动脉瘤破裂往往太晚治疗，所以对于疑似心脏大血管、骨肌、眼睛等症状，必须及时到医院进行相关检查、心电图、心脏彩色多普勒超声、胸腹主动脉CTA早期发现马凡氏综合征具有重要意义。

5马凡综合征能生育吗？

马凡综合征患者的生育能力正常，但不建议马凡综合征患者自然生育后代，因为这种疾病是遗传性的。

如果需要分娩，建议在分娩前进行基因检测。如发现遗传异常，应进行早期干预或三代试管婴儿，以避免儿童出生。早在1996年，Harton等应用PGD三代体外受精技术帮助了一对马凡综合征夫妇，是世界上第一个不受马凡综合征影响的成功婴儿。