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三代试管可以解决哪些遗传病?(附73种病症一览表)

  对于有遗传病的家庭来说,生育是个大问题。第三代试管婴儿的出现给这些家庭带来了希望。这项技术特别适用于单基因遗传病患者或携带者筛选出有遗传问题的胚胎,避免将遗传病携带给下一代。那…

  对于有遗传病的家庭来说,生育是个大问题。第三代试管婴儿的出现给这些家庭带来了希望。这项技术特别适用于单基因遗传病患者或携带者筛选出有遗传问题的胚胎,避免将遗传病携带给下一代。那么第三代试管可以解决哪些遗传病?下面就一起来看看吧!

三代试管可以解决哪些遗传病?(附276种遗传病列表)(图1)

三代试管可以解决哪些遗传病?

  最新的试管婴儿PGD第三代技术可以避免73种遗传疾病,辅助生殖医学的先进研究将人类生殖的自控能力推向了新的极限。试管婴儿第一代技术解决女性因素导致的不孕不育;第二代试管婴儿技术解决了男性因素导致的不孕不育问题;第三代试管婴儿技术的突破是革命性的。它从生物遗传学的角度帮助人类选择最健康的后代,为未来有遗传病的父母提供拥有健康孩子的机会。这是第三代试管婴儿技术,即PGD技术。

  1.常染色体显性遗传病

  例如家族性高胆固醇血症、多趾症、并指症、先天性舞蹈病、萎缩性肌强直、多发性家族性结肠息肉病、软骨发育不全、脊髓小脑性共济失调等。这类遗传病的显性致病基因在常染色体上,其特点是:受显性基因控制,致病基因杂合时即可发病,不受性别限制

三代试管可以解决哪些遗传病?(附276种遗传病列表)(图2)

  在患者家族中,每一代都可能有同一个患者,发病与性别无关。男人和女人都可能得这种病。患者与正常人结婚,所生孩子的发病风险率为50%,不适合生孩子。

  2.常染色体隐性遗传病

  如溶酶体贮积症、血液丙种球蛋白缺乏症、白化病、苯丙酮尿症、威尔逊氏病和半乳糖血症。这类遗传病的隐性致病基因在常染色体上,其特点是:仅当致病基因为纯合,但杂合状态正常

  夫妻双方患有相同的严重常染色体隐性遗传病,如先天性耳聋、苯丙酮尿症、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性等。所以他们不应该生孩子,因为他们的孩子一定都是同一种病的患者。

  3.x连锁显性遗传病

  因为患者的显性遗传病基因在X染色体上,所以女性多于男性。女性患者的后代,无论是儿子还是女性,都有50%的几率成为同一疾病的患者,因此不宜生育。而男性患者的后代,女儿100%患病,儿子正常,可以生男孩,限制生女胎

三代试管可以解决哪些遗传病?(附276种遗传病列表)(图3)

  4.x连锁隐性遗传病

  这类遗传病常见的有血友病A、血友病B和进行性肌营养不良。因为隐性遗传病位于Y染色体上,所以患者多为男性。男性患者与正常女性结婚,生的男孩都是正常的,但女孩都是致病基因的携带者。女性携带者如果嫁给正常男性,所生儿子有50%有成为患者的风险,女儿全部正常

  5.染色体疾病

  先天愚型等染色体患者,其子女的风险率在50%以上。同源染色体易位携带者和复杂染色体易位患者的后代都是染色体疾病患者,不适合生育。

三代试管可以解决哪些遗传病?(附276种遗传病列表)(图4)

  6、多基因遗传病

  精神分裂症、躁狂抑郁性精神病、严重先天性心脏病、原发性癫痫等多基因遗传病发病机制复杂,遗传率高,危害严重。患者无论男女,其后代都有10%以上的风险,因此不适合生育。多因性疾病由于多种致病基因而受环境影响,如高血压、糖尿病、哮喘、精神分裂症等。各基因对之间没有显性或隐性关系,受环境因素影响较大。在多基因遗传病中,参与性状决定的基因对越多,表达的类型就越多,类型之间的差异就越小。血缘关系越近,发病率越高

三代试管筛查遗传病列表

  下面分享一下我们比较关注的第三代试管婴儿(PGD)可以筛查的274种遗传病。在这里,我们将它们列成一个表格,让大家有一个相应的认识;有许多常见的和一些罕见的遗传病

三代试管筛查遗传病列表
序号 医学名称
1 3-β-羟化类固醇脱氢酶II型缺乏症
2 3-羟基-3-甲基戊二酰-辅酶A裂解酶缺乏症
3 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶1型缺乏症
4 3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶2型缺乏症
5 3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏症
6 6-丙酮酰-丙酮酰四氢合成酶(PTPS) 缺乏症
7 无β脂蛋白血症
8 1B型软骨成长不全
9 CNGB3蛋白连带全色盲
10 肠病性肢端皮炎
11 TRMU连带小儿急性肝功能衰竭
12 酰基辅酶A氧化酶I缺乏症
13 伴X染色体肾上腺脑白质失养症
14 伴发基底核钙化的脑病
15 α-甘露糖苷病
16 α-地中海贫血症
17 α-地中海贫血智力障碍综合症
18 COL4A3连带的奥尔波特综合征
19 COL4A4连带的奥尔波特综合征
20 伴X染色体奥尔波特综合征
21 阿尔斯特雷姆综合征
22 安德曼综合征
23 释义精氨琥珀酸裂解酶缺乏症
24 芳香化酶缺乏症
25 天冬酰胺合成酶缺乏症
26 天冬氨葡糖氨尿症
27 共济失调与维他命E缺乏症
28 共济失调毛细血管扩张
29 自闭症、癫痫症以及关节挛缩症
30 型自身免疫多腺体综合征
31 沙勒瓦-沙格奈河流域常染色体隐性痉挛性共济失调
32 BBS1连带巴比二氏综合症
33 BBS10连带巴比二氏综合症
34 BBS12连带巴比二氏综合症
35 BBS2连带巴比二氏综合症
36 CIITA连带裸淋巴细胞综合征
37 BSND连带巴特综合征
38 CLN3连带贝敦氏症
39 β-血红蛋白病
40 β-酮硫解酶缺乏症
41 双侧额顶骨多小脑回畸形
42 生物素酰胺酶缺乏症
43 布卢姆综合征
44 海绵状脑白质营养不良症
45 I型氨甲酰磷酸合成酶缺乏症
46 肉毒碱缺乏症
47 IA型肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症
48 II型肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症
49 卡彭特综合征
50 软骨毛发发育不全
51 脑腱性黄色瘤病
52 伴X染色体失聪性进行性神经病性肌萎缩
53 4D型进行性神经病性肌萎缩
54 舞蹈病棘红细胞增多症
55 无脉络膜症
56 CYBA连带慢性肉芽肿性疾病
57 伴X染色体慢性肉芽肿性疾病
58 RPGRIP1L连带纤毛类疾病
59 维生素P缺乏症
60 1型瓜氨酸血症
61 科恩综合征
62 结合性丙二酸及甲基丙二酸血症
63 1型结合性氧化磷酸化缺乏症
64 3型结合性氧化磷酸化缺乏症
65 2型结合性脑垂体激素缺乏症
66 先天性肾上腺增生症,17-α-羟化酶缺乏症
67 先天性低巨核血小板减少症
68 1A型、PMM2连带、先天性糖基化反应失调
69 1B型先天性糖基化反应失调
70 1C型先天性糖基化反应失调
71 先天性芬兰肾病
72 KCNJ11连带先天性高胰岛素血症
73 先天性缺汗症(CIPA)
74 CHRNE连带先天性肌无力综合征
75 RAPSN连带先天性肌无力综合征
76 HAX1连带先天性嗜中性白血球减少症
77 VPS45连带先天性嗜中性白血球减少症
78 角膜失养症和感音性失聪症
79 皮质酮甲基氧化酶缺乏症
80 考斯特夫综合征(3型3-甲基戊烯二酸尿症)
81 CRB1连带视网膜营养障碍
82 肌酸转运体蛋白缺乏症(伴 X 染色体 1 型脑肌酸缺陷综合征)
83 囊肿性纤维化症
84 胱氨酸病
85 D-双官能团蛋白质缺乏症
86 失聪,77型常染色体隐性性状
87 杜氏营养不良症/贝克型肌营养不良症
88 RTEL1连带先天性胰岛功能不良
89 COL7A1连带营养不良性大疱性表皮松解症
90 VIIC型埃勒斯-当洛斯综合征
91 EVC连带埃利伟氏综合症
92 伴X染色体1型肌营养不良
93 增强型S-斯昆综合征
94 乙基丙二酸脑病变
95 法布瑞氏症
96 IX因子缺乏症
97 XI因子缺乏
98 家族性自主神经功能异常
99 LDLR连带家族性高胆固醇血症
100 LDLRAP1连带家族性高胆固醇血症
101 ABCC8连带家族性胰岛素过多症
102 家族性地中海发热
103 AQP2相关家族性肾原性尿崩症
104 A类范科尼贫血症
105 C类范科尼贫血症
106 G类范科尼贫血症
107 X染色体易损综合征
108 延胡索酸酶缺乏症
109 半乳糖激酶缺乏症(II型半乳糖血症)
110 半乳糖血症
111 高雪氏症
112 Gaucher Disease
113 1型戊二酸血症
114 2A型戊二酸血症
115 2C型戊二酸血症
116 AMT连带氨基乙酸脑病变
117 GLDC连带氨基乙酸脑病变
118 1a型糖原存储疾病
119 1b型糖原存储疾病
120 2型糖原存储疾病(庞贝氏症)
121 3型糖原存储疾病
122 4型糖原存储疾病
123 5型糖原存储疾病(麦卡德尔病)
124 7型糖原存储疾病
125 纤细综合征
126 胍基乙酸甲基转移酶缺乏症
127 2A型血色沉着病
128 3型TFR2连带血色沉着病
129 MPV17连带肝脑线粒体DNA衰竭综合征
130 遗传性果糖不耐症
131 49型遗传性痉挛性截瘫
132 HPS1连带赫曼斯基-普德拉克综合征
133 HPS3连带赫曼斯基-普德拉克综合征
134 羧化全酶合成酶缺乏症
135 亚甲基四氢叶酸还原酶缺乏致高胱胺酸尿症
136 CBS连带高胱胺酸尿症
137 cblE高胱胺酸尿症
138 脑积水综合征
139 高鸟胺基酸血症-高血氨症-高瓜氨酸尿症(HHH综合征)
140 伴X染色体先天性外胚层发育不全无汗综合征
141 ALPL连带低磷酸酯酶症
142 2型包涵体肌病
143 婴儿大脑和小脑萎缩症
144 异戊酸血症
145 2型朱伯特综合症/2型梅克尔综合症
146 伴X染色体青少年视网膜劈裂症
147 婴儿遗传性脑白质萎缩症
148 1型板层状鱼鳞病
149 2型莱伯氏先天性黑蒙症
150 CEP290型莱伯氏先天性黑蒙症
151 LCA5型莱伯氏先天性黑蒙症
152 RDH12莱伯氏先天性黑蒙症
153 法国-加拿大型亚急性坏死性脑脊髓病
154 1型致命先天挛缩综合征
155 伴白质消失性脑白质病变症
156 2A型四肢带状肌营养不良
157 2B型四肢带状肌营养不良
158 2C型四肢带状肌营养不良
159 2D型四肢带状肌营养不良
160 2E型四肢带状肌营养不良
161 2I型四肢带状肌营养不良
162 脂酰脱氢酶缺乏症(二氢硫辛酰胺脱氢酶缺乏症)
163 类脂质性肾上腺增生症
164 治疗脂蛋白脂酶缺乏症
165 长链3型-羟烷基-辅酶A脱氢酶缺乏症
166 赖氨酸尿性蛋白质不耐受症
167 1A型枫糖浆尿症
168 1B型枫糖浆尿症
169 1型梅克尔-格鲁贝尔综合征
170 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
171 脑白质病
172 门克斯综合征
173 ARSA连带异染性脑白质营养不良
174 PSAP连带异染性脑白质营养不良
175 cblC型甲基丙二酸血症和高胱氨酸尿症
176 cblD型甲基丙二酸血症和高胱氨酸尿症
177 MMAA连带甲基丙二酸血症
178 MMAB连带甲基丙二酸血症
179 mut(0)型甲基丙二酸血症
180 VSX2连带小眼畸形症/无眼畸形症
181 ACAD9连带1型线粒体缺乏综合征
182 NDUFAF5连带1型线粒体缺乏综合征
183 NDUFS6连带1型线粒体缺乏综合征
184 线粒体肌病和铁粒幼细胞贫血症
185 II/IIIA型粘脂贮积病
186 III型γ粘脂贮积病
187 IV型粘脂贮积病
188 I型黏多糖贮积症(贺勒氏综合征)
189 II型黏多糖贮积症(亨特氏综合征)
190 IIIA型黏多糖贮积症(圣菲利波A型)
191 IIIB型黏多糖贮积症(圣菲利波B型
192 IIIC型黏多糖贮积症(圣菲利波C型)
193 IIID型黏多糖贮积症(圣菲利波D型
194 黏多糖贮积症,IVB/GM1型神经节苷脂贮积症
195 IX型黏多糖贮积症
196 VI型黏多糖贮积症(马罗托-拉米综合征)
197 多发性硫酸酯酶缺乏症
198 POMGNT1连带肌肉-眼-大脑疾病
199 线粒体神经胃肠脑肌病(MNGIE)
200 伴X染色体肌小管性肌病
201 乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
202 NEB连带纤维质肌肉病变
203 CLN5连带神经元蜡样脂褐质沉积症
204 CLN6连带神经元蜡样脂褐质沉积症
205 CLN8连带神经元蜡样脂褐质沉积症
206 MFSD8连带神经元蜡样脂褐质沉积症
207 PPT1连带神经元蜡样脂褐质沉积症
208 TPP1连带神经元蜡样脂褐质沉积症
209 C1/D型尼曼—匹克病
210 C2型尼曼—匹克病
211 A/B型尼曼—匹克病
212 奈梅亨断裂综合征
213 GJB2连带遗传性非综合征型耳聋
214 牙齿-指甲-皮肤发育不良/绍普夫-舒尔茨-帕萨尔格综合征
215 RAG2连带预兆综合征
216 鸟氨酸氨基转移酶缺乏症
217 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
218 TCIRG1连带小儿恶性骨硬化病
219 耳聋甲状腺肿综合征
220 苯丙酮酸尿症
221 结合3型垂体激素缺乏症
222 常染色体隐性遗传多囊性肾病变
223 RARS2连带小脑发育不全症
224 1A型小脑发育不全症
225 2D型小脑发育不全症
226 DNAH5连带原发性纤毛运动障碍
227 DNAI1连带原发性纤毛运动障碍
228 DNAI2连带原发性纤毛运动障碍
229 1型原发性高草酸尿症
230 2型原发性高草酸尿症
231 3型原发性高草酸尿症
232 2型内胆汁淤积症
233 PCCA连带丙酸血症
234 PCCB连带丙酸血症
235 致密性成骨不全症
236 PDHB连带丙酮酸脱氢酶缺乏症
237 伴X染色体丙酮酸脱氢酶缺乏症
238 ATP6V1B1连带肾小管性酸中毒和耳聋
239 色素性视网膜炎25
240 色素性视网膜炎26
241 色素性视网膜炎28
242 色素性视网膜炎59
243 1型肢根斑点状软骨发育异常
244 3型肢根斑点状软骨发育异常
245 罗伯茨综合征
246 唾液酸贮积病
247 氨基乙糖苷A—B酶缺乏症
248 舒米科免疫性发育不良
249 TH连带濑川综合征
250 ADA连带重症综合性免疫缺陷
251 阿萨巴斯卡型重症综合性免疫缺陷
252 伴X染色体重症综合性免疫缺陷
253 智力发育不全综合征
254 史密斯-莱米莉-奥皮茨综合征
255 脊髓性肌肉萎缩症
256 MESP2连带胸段脊柱发育不良
257 激素抵抗型肾病综合征
258 施蒂威-威德曼综合征
259 家族黑蒙性白痴病
260 1型酪氨酸血症
261 1B型先天性聋视网膜色素变性综合征
262 1C型先天性聋视网膜色素变性综合征
263 1D型先天性聋视网膜色素变性综合征
264 1F型先天性聋视网膜色素变性综合征
265 2A型先天性聋视网膜色素变性综合征
266 3型先天性聋视网膜色素变性综合征
267 超长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症
268 FKTN连带沃克瓦尔堡综合征
269 肝豆状核变性
270 沃尔曼病
271 PEX1连带齐薇格谱系障碍
272 PEX10连带齐薇格谱系障碍
273 PEX2连带齐薇格谱系障碍
274 PEX6连带齐薇格谱系障碍

  但是也要注意,三代试管婴儿技术并不能保证出生的婴儿百分之百健康。因为在胎儿的发育过程中,可能会受到一些因素的影响,从而产生疾病。所以三代试管婴儿确认怀孕后,还是要定期检查。不要心存侥幸,认为做试管婴儿的婴儿会万无一失。看到这里想必你对“三代试管可以解决哪些遗传病?(附276种遗传病列表)”最后凯乐网祝愿大家都能生出一个健康的baby。

作者: admin

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